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A metil onetetrahidrofolato redutase MTHFR é uma enzima que participa conversão homocísteína em metionina

December 10, 2015

 

Eventos como trombose e trombofilias podem alterar o prognóstico gestacional, e faz-se necessário uma investigação quando a paciente apresenta história familiar e ou pessoal de trombose, abortos, ou falha no tratamento de reprodução assistida, um dos exames solicitados é a mutação da Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR).

 

A MTHFR é uma enzima que participa da conversão de Homocisteína em Metionina.  Quando ocorre mutação (que podem ser tanto no gene C677T quanto no A1298 C) , esta enzima ficará inativa e poderá haver um aumento de homocisteína, condição conhecida como hiperhomocisteinemia , e dessa forma  a paciente apresentará  maior risco de desenvolver trombose,  perda fetal e aborto de repetição,  caso não seja diagnosticada e tratada corretamente. A mutação desta enzima também está relacionada ao aumento de alterações cromossômicas no feto. O prognóstico depende de qual tipo de mutação está presente.

 

Essa alteração pode ser detectada através de um exame de sangue onde será feito análise do DNA e o tratamento consiste em suplementação vitamínica e drogas anticoagulantes.

 

Fonte: Vannucchi H, Sandra Soares Melo SS.Hiper-homocisteinemia e risco cardiometabólico. Arq Bras Endocrinol Metab. 53(5):540-9,2009.

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