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Tecnologia para prevenir doenças antes do nascimento

May 29, 2018

 

O Diagnóstico Genético Pré-implantacional permite analisar o DNA dos embriões, possibilitando selecionar apenas aqueles que não carregam a mutação genética hereditária para transferência.

 

Casais comumente buscam por essa tecnologia para evitar que uma doença hereditária, que vinha sendo passada de geração em geração, afete o seu bebê. O exame também possibilita que uma possível mutação, que viesse a aparecer e afetar eventualmente as gerações futuras, seja solucionada. A análise também protege de alterações cromossômicas que podem inviabilizar o desenvolvimento do embrião ou identificar doenças genéticas como a Síndrome de Down.

 

Esse processo de análise e seleção é realizado em um laboratório, durante o cultivo embrionário in vitro, no terceiro dia de desenvolvimento ou já no estágio de blastocisto (quinto a sexto dia de evolução). Retiramos algumas células desses embriões delicadamente de forma que eles continuam normalmente o seu desenvolvimento. As células retiradas são analisadas por um laboratório de genética.

 

Casos indicados para a realização do Diagnóstico Genético Pré-implantacional:

 

• mulheres com idade avançada (38 anos ou mais);

• casais com história familiar de doença genética;

• falhas recorrentes de fertilização in vitro;

• abortos de repetição;

• homens com sêmen de baixíssima qualidade.

 

Conheça as alterações cromossômicas mais comuns identificadas pelo exame:

 

Numéricas: O comum é que um cromossomo tenha duas cópias. Existem anomalias que levam ao cromossomo ter apenas uma cópia (Monossomia) ou três cópias (Trissomia). O exemplo mais conhecido é a Trissomia do 21 ou Síndrome de Down, na qual há três cópias do cromossomo 21 em vez de dois.

 

Estrutural: É uma anomalia no conteúdo de um cromossomo, ou seja, relacionado a um fragmento mudou de lugar ou está faltando. Os mais conhecidos são as síndromes de Prader Willi e Angelman, que além de outras alterações comprometem o desenvolvimento neurológico dos bebês atingidos.

 

Doenças monogênicas: são doenças genéticas causadas por uma falha ou mutação em um único gene. Os exemplos mais comuns desse tipos de doenças são a fibrose cística, a hemofilia, a síndrome do X frágil, a distrofia miotônica e a doença de Huntington.

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